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病情描述：早產(chǎn)27周，出生兩個月，ATCH高，醛固酮高，睪酮高，離子紊亂(低鈉，低鉀血癥)，低蛋白，水腫，尿量低，腎結(jié)石，核磁垂體未見異常，B超腎上腺未見異常。屬于哪種遺傳代謝病，基因檢測結(jié)果未出。
患者信息：男 1歲
疾病標(biāo)簽：
提問時間：2019-05-23

肖二明主治醫(yī)師

咨詢量：811

擅長：從事兒科工作10余年，對新生兒疾病、兒科呼吸（急性上呼吸道感染、皰疹性咽峽炎、支氣管炎、肺炎）、手足口病、消化（急性胃腸炎、消化不良、腹瀉）、泌尿（泌尿系感染、腎病綜合征、泌尿系急性）、血液、免疫系統(tǒng)（系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)締組織病、川崎病）等常見病有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

向他提問

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

您好！我是肖二明醫(yī)生。聽您這樣描述，考慮腎上腺皮脂增生癥可能性大一些的。
肖大夫好，鈉和鉀同時低，醛固酮高，屬于哪種類型的CAH呢？
寶貝是男孩？還有其他表現(xiàn)嗎？比如外生殖器色素沉著、發(fā)育畸形？
男孩，目前沒有其他畸形，除了睪丸有積液
失鹽型的是低鈉高鉀，寶貝的是均低，可能是不典型的。但是需要除外中樞性或者疾病應(yīng)激狀態(tài)下的代償表現(xiàn)，所以需要結(jié)合臨床，同時還是要等基因檢測結(jié)果出來再評定的。
主要是只有兩個月，其他癥狀可能未出現(xiàn)。
外觀有異常嗎？寶貝除了早產(chǎn)兒，還有其他疾病嗎？胃腸功能怎樣呢？
外觀正常，懷疑過NEC，14天禁食，輸營養(yǎng)液，十三天前開始每天喝兩毫升奶，目前奶量26毫升，便便三次，糊狀，吃利尿藥，今天150毫升。20天前因?yàn)榉胃腥荆蜻^萬古霉素(7天)，頭孢(15天)
14天前
肺底部，橫紋肌明顯
寶貝離子紊亂一直存在嗎？還是現(xiàn)在才發(fā)現(xiàn)？寶貝現(xiàn)在還在用利尿劑？用的呋塞米嗎？

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老年癡呆癥

　　阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)是慢性進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病導(dǎo)致的癡呆，是癡呆最常見的病因和最常見的老年期癡呆。AD以漸進(jìn)性記憶障礙，認(rèn)知功能障礙、人格改變以及語言障礙等神經(jīng)精神癥狀為特征。常起病于老年或老年前期，多緩慢發(fā)病，逐漸進(jìn)展，以癡呆為主要表現(xiàn)，起病于老年前或者，多有同病家族史、病情發(fā)展較快。遺傳素質(zhì)和基因突變 10%的AD患者有明確的家族史，尤其65歲前發(fā)病患者，故家族史是重要的危險因素，有人認(rèn)為AD一級親屬80～90歲時約50%發(fā)病，風(fēng)險為無家族史AD的2～4倍，早發(fā)性常染色體顯性異常AD相對少見，目前全球僅有120個家族攜帶確定的致病基因，與FAD發(fā)病有關(guān)的基因包括21號，14號，1號和19號染色體，迄今發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)AD是具有遺傳異質(zhì)性的常染色體顯性遺傳病。