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  • 病情描述:四個多月前因肺炎入院查出先心病和肉堿缺乏癥,一直服用左卡尼丁,想在復查一下

  • 患者信息:

  • 疾病標簽:

  • 提問時間:2019-12-19

董慧

擅長:擅長小兒遺傳代謝病及神經內科疾病的診治,尤其是甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、溶酶體病及線粒體病等相關疾病的診治。

提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 董慧

    家長您好,孩子目前有什么癥狀嗎?

  • 董慧

    有完善基因檢查嗎?

  • 有時呼吸偏快,可能跟心臟也有關系,下周去阜外復查心臟,沒做過基因檢測

  • 董慧

    好的,那您需要我?guī)湍鉀Q什么問題嗎?

  • 就發(fā)給您的檢查報告,可以確診是這個病嗎?我們是第一次聽說這個病,也不知道怎么檢查了,家里的左卡尼丁也沒有了,就想再給孩子檢查一下

  • 我們都需要做什么檢查

  • 我也是咨詢別的大夫推薦說北大第一醫(yī)院的楊艷玲教授是這方面的專家,打電話說楊教授的號只能去醫(yī)院排隊掛號,我就想找楊教授前把該做的檢查做了是不是還好?

  • 查到你們是一家醫(yī)院,看看能不能幫忙給說一下我們現在怎么做還能少走一些彎路

  • 董慧

    嗯,是這樣的,孩子選代謝篩查的這個結構的話,他的尤利肉卷的水平還是顯著偏低的,所以目前為止的話,人發(fā)球重點對伐的剪斷還是相對很明確的,呃,但是也有在極少數的情況下,可能是因為媽媽的食欲的肉堿低,導致了孩子的肉堿低,但這種情況很少見,所以就是你們先需要做的就是還需要檢查,首先肯定是給孩子復查血代謝的山茶,除此以外的話。大意的,媽媽的水電線也重新做一個另外的話,這種情況就是我們如果要確診這個病報告一以后的治療基因檢查是必不可少的,所以建議你們一家三口半山這個新學的檢查這個的話,但是你們去腐敗可以做,然后我們醫(yī)院也是可以做的,就聯系精英公司就可以了。
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  • 董慧

    還有這個病其實比較危險的地方就在于它對心臟的影響就是具有可能會有出血的發(fā)生的,但這種就心臟具體產品呢?你們可以到了腐敗之后,就是在金腐敗的大夫都沒有紋,主要的需要查的,其實就是一個是新金梅,從這個是在生化里面就有的,另外的話是心電圖,然后還有的話就超聲心動,這幾個檢查是比較重要的。
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  • 董慧

    嗯,還有就是您說你們家的資產尼丁現在已經沒有了,所以這個還是就是不能斷的,你先看看你們當地的醫(yī)院,或者是說呃有就是經常還是把這個藥開出來,然后給孩子地上也算等你復查了血代謝的結果看一下他目前為止,柔力弱,簡兄到了一個什么程度,然后再說這個要怎么剪?或者示弱,能不能減?
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