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  • 病情描述:我想做血友病基因檢查,看我有沒有攜帶血友病

  • 患者信息:

  • 疾病標(biāo)簽:

  • 提問時間:2016-03-28

提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 陳邦濤

    你好,可以的,不過做這個,現(xiàn)在一般要在北京和上??梢圆榈摹?/p>

血友病

  血友病分為 A 、B 兩型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病,約占先天性出血性疾病的 85% 。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)和世界血友病聯(lián)盟(WHF)1990年聯(lián)合會議的報告,血友病A的發(fā)病率約為 15~20/10萬人口,歐美各國統(tǒng)計(jì),約為5~10/10萬人,中國血友病 A 發(fā)病率約為3~4/10萬人口。血友病B(hemophilia B),稱因子IX缺乏癥或Christmas病,發(fā)病率約1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因長34kb,位于X染色體長臂,有8個外顯子和7個內(nèi)含子。因子IX為一種依賴性維生素K 的血漿蛋白,相對分子量為5.6萬,合成部位在肝臟。血友病A、B治療相似,采用替代療法,可選用血漿、凝血酶原復(fù)合物(PCC)、因子IX濃縮物和重組因子IX制品等。

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