病情描述:我想做血友病基因檢查,看我有沒有攜帶血友病
患者信息:男
疾病標(biāo)簽:
提問時間:2016-03-28
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你好,可以的,不過做這個,現(xiàn)在一般要在北京和上??梢圆榈摹?/p>
血友病分為 A 、B 兩型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病,約占先天性出血性疾病的 85% 。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)和世界血友病聯(lián)盟(WHF)1990年聯(lián)合會議的報告,血友病A的發(fā)病率約為 15~20/10萬人口,歐美各國統(tǒng)計(jì),約為5~10/10萬人,中國血友病 A 發(fā)病率約為3~4/10萬人口。血友病B(hemophilia B),稱因子IX缺乏癥或Christmas病,發(fā)病率約1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因長34kb,位于X染色體長臂,有8個外顯子和7個內(nèi)含子。因子IX為一種依賴性維生素K 的血漿蛋白,相對分子量為5.6萬,合成部位在肝臟。血友病A、B治療相似,采用替代療法,可選用血漿、凝血酶原復(fù)合物(PCC)、因子IX濃縮物和重組因子IX制品等。
王紅美主任醫(yī)師,教授
山東省千佛山醫(yī)院
1、小兒血液系統(tǒng)疾?。喊ǜ鞣N貧血如營養(yǎng)性貧血、再生障礙性貧血、溶血性貧血等,各種出血性疾病如血小板減少性紫癜、血友病、凝血功能障礙等,惡性血液病如白血病、骨髓增生異常綜合癥等,其它血液病如粒細(xì)胞減少癥、嗜酸細(xì)胞增多癥、噬血細(xì)胞綜合征等 2、小兒良惡性腫瘤:如淋巴瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、橫紋肌肉瘤、生殖細(xì)胞腫瘤、畸胎瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、骨腫瘤、腦腫瘤、腎臟腫瘤、肝臟腫瘤、胸部腫瘤、腹部腫瘤、郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥等 3、小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾?。喝鐑和聿?、糖尿病、性早熟、Turner綜合征、小陰莖、甲狀腺功能低下及亢進(jìn)、尿崩癥、腎上腺疾病、肥胖病等 4、兒科常見病:肺炎、胃炎、腸炎、佝僂病等 5、小兒造血干細(xì)胞移植 6、對小兒長期不明原因的發(fā)熱、肝、脾、淋巴結(jié)腫大、消瘦、納差等少見疑難雜癥的診治也有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)
方希敏主任醫(yī)師
深圳市兒童醫(yī)院
擅長小兒呼吸、消化、血液等系統(tǒng)疾病,如發(fā)熱、咳嗽、腹瀉,嘔吐,各種貧血,白細(xì)胞減少癥、兒童白血病,淋巴瘤,腎母細(xì)胞瘤等小兒實(shí)體瘤,血小板減少癥,血友病等出凝血疾病的診斷與治療。
楊勝主任醫(yī)師
濱州市人民醫(yī)院
擅長:各種血液病的診治,在急慢性白血病、惡性淋巴瘤、惡性骨髓瘤、骨髓增生異常綜合征、血友病、溶血性貧血、血小板減少及各類貧血、彌漫性血管內(nèi)凝血的診治方面,有較深的造詣。在發(fā)熱疾病、淋巴結(jié)腫大、脾臟腫大、黃疸類疾病、骨痛性疾病、出血性疾病及免疫性疾病方面有較深的研究。
鄒善華主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院
擅長:淋巴結(jié)腫大、淋巴瘤、各種貧血、多發(fā)性骨髓瘤、M蛋白血癥、白血病、血小板減少等疾病的診治
王文生主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長:貧血、血液系統(tǒng)腫瘤、出血性疾病
鄭玲主任醫(yī)師
福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長:系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎、皮肌炎、硬皮病、干燥綜合癥、血管炎、痛風(fēng)、骨關(guān)節(jié)炎、骨質(zhì)疏松等疾病診斷及治療。撰寫科普書籍 《痛風(fēng)的飲食調(diào)養(yǎng)》及《紅斑狼瘡的飲食調(diào)養(yǎng)》。
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