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病情描述：謝醫(yī)生好，向您請(qǐng)教 半年多前在貴院生殖中心進(jìn)行了夫妻雙方孕前的染色體檢查（600多的那個(gè)，結(jié)果都正常），也分別做了單基因的檢測(cè)（2400的那個(gè)）結(jié)果男方查出眼皮膚白化病3型攜帶，女方未查出問題，具體請(qǐng)您看三張圖片 女方現(xiàn)在處于孕中期，剛做了無創(chuàng)DNA2.0的檢查，即13/18/21三體，還有性/常染色體，均未提示異常。想請(qǐng)問女方還需要做單基因檢測(cè)嗎？女方抽血能查出胎兒是否是白化病攜帶嗎？ 多謝指點(diǎn)
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患者信息：男 36歲
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提問時(shí)間：2022-05-17
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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因?yàn)榕奖緛砭筒粩y帶致病基因，所以可以不用做了。
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謝醫(yī)生，多謝您的回復(fù)。為了排除假陰性的可能，那女方是否有必要double check一下呢？還有想請(qǐng)教您，如果胎兒攜帶，會(huì)影響孕婦靜脈血單基因檢測(cè)的結(jié)果嗎？
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假陰性的可能性應(yīng)該是很小的。胎兒攜帶，一般不影響判定結(jié)果，胎兒攜帶的位點(diǎn)應(yīng)該和你的一樣。
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好的，明白您的意思啦，就是理論上女方不用再進(jìn)行相關(guān)檢查，胎兒最多和男方一樣攜帶，如果孕婦實(shí)在不放心想再做一次單基因檢測(cè)確定自身不攜帶，請(qǐng)問有規(guī)定得在孕多少周以前嗎？還有想問可以專門做白化病這塊嗎？多謝謝醫(yī)生指點(diǎn)
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一般12到24周都可以。應(yīng)該不能只做白化病。
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嗯嗯，感謝謝醫(yī)生回復(fù)，您辛苦開
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不客氣
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謝醫(yī)生您好啊，不好意思，關(guān)于昨天的問題，有勞你再幫忙看兩張明細(xì)，一張沒3型的是男方，一張有3型的是女方（因?yàn)榕讲粩y帶3型的致病基因）但兩人的報(bào)告都沒提到5型，意思是檢查本身不包含5型嗎？總之如果單基因檢測(cè)出異常，都會(huì)在檢測(cè)結(jié)果里說的吧，不需要我們對(duì)照著密密麻麻的細(xì)則看吧。還有請(qǐng)問您胎兒如果也攜帶白化病基因，應(yīng)該會(huì)是3型吧，有勞您指點(diǎn)
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(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
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(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
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抱歉啊，男方的圖片發(fā)重復(fù)了
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