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病情描述：痙攣性截癱，精氨酸血癥
患者信息：男 12歲
疾病標簽：
提問時間：2022-12-06

張松主任醫(yī)師

咨詢量：42

擅長：1、功能神經(jīng)外科疾?。?)腦癱的手術（如選擇性脊神經(jīng)后根部分切斷術或前后根聯(lián)合部分切斷術、肌力肌張力調(diào)整術、肢體矯形術、頸動脈外膜剝脫術）+康復一體化治療，巴氯芬泵置入手術（ITB）治療；2）各種病因?qū)е碌哪X損傷所致的中樞性肢體痙攣狀態(tài)的綜合治療，如腦外傷后遺癥，中風后遺癥，脊髓損傷后遺癥，腦膜炎后遺癥，痙攣型截癱等。3) 神經(jīng)調(diào)控治療（DBS，SCS，VNS）：帕金森及昏迷病人、截癱、頑固性癲癇等的治療；4) 先天性神經(jīng)管閉合不全（腦/脊髓脊膜膨出、脊髓栓系綜合征等）的治療；5）顱面畸形（小頭畸形、顱縫早閉等）的治療,顱骨矯形，如偏頭、舟狀頭矯形等。2、常見小兒腦腫瘤（如室管膜瘤、膠質(zhì)瘤、髓母、顱咽管瘤、生殖細胞腫瘤等）、小兒腦血管病（如腦動脈瘤、腦動靜脈畸形、腦動靜脈瘺等）、蛛網(wǎng)膜囊腫及各種原因?qū)е碌哪X積水的手術治療和綜合治療。3、顱腦外傷、肢體痙攣狀態(tài)及腦血管意外等圍手術期的手術康復綜合一體化個體化治療。

向他提問

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

您好
你好醫(yī)生，孩子近半年步態(tài)異常明顯，在北京做了檢查，病理陽性，踝陣攣，下肢肌張力增高，步態(tài)異常，精氨酸指標升高，基因檢測顯示遺傳父母，但父母沒有病史，家族史，基因檢測顯示精氨酸血癥，痙攣性截癱，求你救救我的孩子
求求你救救他，孩子還有的救嗎？
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
視頻沒有拍
腳尖墊腳走路，走路姿勢異常，右腳不行
孩子上學去了

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　　阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)是慢性進行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病導致的癡呆，是癡呆最常見的病因和最常見的老年期癡呆。AD以漸進性記憶障礙，認知功能障礙、人格改變以及語言障礙等神經(jīng)精神癥狀為特征。常起病于老年或老年前期，多緩慢發(fā)病，逐漸進展，以癡呆為主要表現(xiàn)，起病于老年前或者，多有同病家族史、病情發(fā)展較快。遺傳素質(zhì)和基因突變 10%的AD患者有明確的家族史，尤其65歲前發(fā)病患者，故家族史是重要的危險因素，有人認為AD一級親屬80～90歲時約50%發(fā)病，風險為無家族史AD的2～4倍，早發(fā)性常染色體顯性異常AD相對少見，目前全球僅有120個家族攜帶確定的致病基因，與FAD發(fā)病有關的基因包括21號，14號，1號和19號染色體，迄今發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)AD是具有遺傳異質(zhì)性的常染色體顯性遺傳病。