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病情描述：孫瑞，女，21歲。于2022年8月視力由0.8左右極速下降至0.1左右，視野減小。8月在漢川醫(yī)院以視神經(jīng)炎（甲強龍500mg次沖擊5天）無療效。10月4日到省人民醫(yī)院住院5天（甲強龍1000mg／次三天）無效果，后轉院至省中西醫(yī)結合月了針灸中藥加高壓氧也沒有多大效果，于10月17采血由北京基因檢測是Leber遺傳神經(jīng)病變，于12月1日開始口服艾比苯醌片300mg／次每天3次，現(xiàn)在也沒有多大改善。
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患者信息：女 21歲
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疾病標簽：
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提問時間：2022-12-27
元佳佳主治醫(yī)師
咨詢量：28
擅長：眼科博士，主治醫(yī)師，擅長基因治療，遺傳性眼病，leber 遺傳性視神經(jīng)病變，視神經(jīng)萎縮，視網(wǎng)膜病，眼底病等。發(fā)表國內(nèi)外論文十余篇，承擔國家自然科學基金一項，武漢大學自主創(chuàng)新基金一項。
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你好，可以把報告單上傳一下看看嗎？哪個位點突變
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好
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(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
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(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
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11778
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突變
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哪里人呢
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湖北省漢川市
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湖北省漢川市
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這個病臨床上現(xiàn)在沒有好的治療辦法
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只有臨床試驗
視神經(jīng)炎
視神經(jīng)炎(optic neuritis，ON)是指穿出鞏膜后的眶內(nèi)段視神經(jīng)、管內(nèi)段視神經(jīng)以及顱內(nèi)段視神經(jīng)發(fā)生的炎癥。由于考慮到病變是發(fā)生于眼球后段的視神經(jīng)，而且眼底沒有任何改變，故將本病命名為球后視神經(jīng)炎(retrobulbar neuritis)，并且根據(jù)視神經(jīng)炎癥發(fā)病的緩急，又分為急性球后視神經(jīng)炎與慢性球后視神經(jīng)炎兩種。近年來國外文獻已統(tǒng)一稱之為視神經(jīng)炎。
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張虹主任醫(yī)師
武漢市中醫(yī)醫(yī)院
擅長運用中醫(yī)理論辨證施治，同時借鑒現(xiàn)代醫(yī)學發(fā)展成果，中西藥、針刺并進，對以下難治性眼病的治療有較好療效：糖尿病性視網(wǎng)膜病變、視神經(jīng)炎、葡萄膜炎、鞏膜炎、視盤血管炎、視網(wǎng)膜靜脈周圍炎、青睫綜合癥、原發(fā)性開角型青光眼、黃斑變性、高度近視視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜色素變性、眼肌麻痹、眶上神經(jīng)痛、過敏性結膜炎、病毒性角膜炎、甲狀腺相關眼病、部分圍手術期眼病、部分干眼癥、小兒弱視、調(diào)節(jié)性近視等。
趙桂憲副主任醫(yī)師
復旦大學附屬華山醫(yī)院
擅長中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，多發(fā)性硬化，視神經(jīng)脊髓炎、腦白質病等，專長“顱內(nèi)多發(fā)病變”的診斷和鑒別診斷，對周圍神經(jīng)病和神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病也有一些自己的體會
張祥副主任醫(yī)師
復旦大學附屬華山醫(yī)院
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