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病情描述：你好在婦兒醫(yī)院近期做的唐篩想看看報告有沒有問題
患者信息：女 22歲
疾病標簽：
提問時間：2025-08-15

于洋主治醫(yī)師

咨詢量：3

擅長：產(chǎn)科常見疾病，妊娠期并發(fā)癥，圍產(chǎn)期保健，優(yōu)生咨詢，產(chǎn)前診斷，擅長妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓疾病、習慣性流產(chǎn)、多胎妊娠、早產(chǎn)、頭位分娩的診治。對高危妊娠、妊娠合并癥及并發(fā)癥的管理，產(chǎn)科領域的疑難雜癥。擅長胎兒染色體異常的產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢，胎兒先天性結構畸形的診療。遺傳性疾病，先天性發(fā)育異常疾病及罕見病的優(yōu)生遺傳咨詢，單基因病的診斷和產(chǎn)前診斷，染色體疾病的診斷，遺傳病攜帶者篩查的咨詢，優(yōu)生遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查。

向他提問

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

您好！
您是咨詢者本人嗎？
是
麻煩您給看看結果
昨天剛出
方便把您的唐氏篩查報告單發(fā)給我看一下嗎？
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
能看見嗎
能看到的
根據(jù)您提供的唐氏篩查檢測結果提示，目前來看胎兒罹患這幾種染色體異常性疾病的可能性都是低風險的
您這是第一次妊娠嗎？

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染色體異常

　　染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色體的數(shù)目異常和結構畸變。染色體由DNA和蛋白質組成，大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體?！　∶兰A人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會議以來，已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結構畸變3000余種，目前已確認染色體病綜合征100余種，智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。

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染色體異常可咨詢醫(yī)生

陳亮副主任醫(yī)師

北京大學第一醫(yī)院

1,中西醫(yī)結合特色治療不孕不育癥，如少、弱、畸精子癥、精液不液化、無精子癥等。 2,胚胎停育流產(chǎn)的男方因素篩查及診療。 3,反復人工授精及試管嬰兒失敗的男方精子質量調理。 4,常見染色體異常如大Y、小Y，Y染色體微缺失、倒位、易位等遺傳異常的生育咨詢。 5,輔助生殖（人工授精及試管嬰兒等）處理及咨詢，孕前體檢及優(yōu)生優(yōu)育咨詢。 6,本人為國家二級心理咨詢師，擅長男女雙方性功能障礙、生育障礙的心理咨詢及醫(yī)學處理，特別對于性心理異常、輔助生殖助孕過程中出現(xiàn)的心理問題尤為擅長處理。 7,前列腺炎、前列腺痛等前列腺疾病。 8,性發(fā)育異常及性腺功能減退，包括小睪丸、男性發(fā)育畸形等。 9,生殖系感染、血精癥、精囊炎等。 10,精索靜脈曲張對男性生育影響的評估及治療。 11,性功能障礙（勃起及射精障礙等）及不射精癥。尤擅長男科常見及疑難手術，尤其擅長睪丸取精微創(chuàng)手術、微創(chuàng)包皮環(huán)切整形、微創(chuàng)男性輸精管結扎避孕術、精索靜脈曲張顯微鏡微創(chuàng)手術等外生殖器矯形及微創(chuàng)整形手術。

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