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病情描述：無(wú)其他癥狀，如圖所示，胎兒為ugt1a1基因純合致病性，其余正常，父母為雜合，醫(yī)生建議引產(chǎn)。
患者信息：女 33歲
疾病標(biāo)簽：
提問時(shí)間：2025-10-23

屈萍

西安高新醫(yī)院產(chǎn)科

擅長(zhǎng)：暫無(wú)介紹

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

您好，非常高興由我為您提供醫(yī)療咨詢服務(wù)，請(qǐng)稍等，我正在詳細(xì)閱讀您的病情描述！
目前胎兒為UGT1A1基因純合致病性突變，可能導(dǎo)致Crigler-Najjar綜合征Ⅰ型，該病新生兒期可因嚴(yán)重高膽紅素血癥危及生命。您有報(bào)告中具體的突變位點(diǎn)信息嗎？我需要結(jié)合檢測(cè)結(jié)果進(jìn)一步評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)并給出更詳細(xì)的產(chǎn)前指導(dǎo)和后續(xù)管理建議。
父母雙方是雜合胎兒的，檢測(cè)結(jié)果是一個(gè)純合的，是致病性的，那么出生以后是有影響胎兒的安全。。
可能圖片不清楚，我再拍一張給您
可以的。
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
染色體位置和rs編號(hào)2.234668881，基因和轉(zhuǎn)錄本UGT1A1NM_000463,外顯子/內(nèi)含子upstream,
圖片可以看清楚的。胎兒UGT1A1基因純合突變導(dǎo)致Crigler-Najjar綜合征Ⅰ型。出生后嚴(yán)重的可能導(dǎo)致核黃疸影響胎兒。染色體隱性遺傳疾病父母雙方均為攜帶者。那么建議引產(chǎn)。
嚴(yán)重的概率高嗎
檢測(cè)結(jié)果明確是致病性。概率是非常高的。
它不處于編碼區(qū)啊

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黃疸

　　黃疸(jaundice)是常見癥狀與體征，其發(fā)生是由于膽紅素代謝障礙而引起血清內(nèi)膽紅素濃度升高所致。臨床上表現(xiàn)為鞏膜、黏膜、皮膚及其他組織被染成黃色。因鞏膜含有較多的彈性硬蛋白(elastin)，與膽紅素有較強(qiáng)的親和力，故黃疸患者鞏膜黃染常先于黏膜、皮膚而首先被察覺。當(dāng)血清總膽紅素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黃疸時(shí)，稱隱性黃疸或亞臨床黃疸;當(dāng)血漬總膽紅素濃度超過34.2μmol/L時(shí)，臨床上即可發(fā)現(xiàn)黃疸，也稱為顯性黃疸。

黃疸可咨詢醫(yī)生

張繼紅主任醫(yī)師,教授

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

醫(yī)療特長(zhǎng)：長(zhǎng)期從事肝膽外科臨床工作，具有扎實(shí)的專業(yè)理論知識(shí)、豐富的臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)、較強(qiáng)的教學(xué)能力和科研能力，能完成包括左、右半肝切除、左、右肝三葉切除、肝門部膽管癌根治術(shù)、胰十二指腸切除術(shù)、胰體尾切除、各種復(fù)雜膽腸吻合術(shù)等各種肝膽胰脾外科手術(shù)，并能熟練地將腹腔鏡、膽道鏡技術(shù)應(yīng)用于肝膽胰脾外科手術(shù)，在處理復(fù)雜肝膽外科疾病方面具有獨(dú)到見解。

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張先華主任醫(yī)師,教授

湖南省人民醫(yī)院

擅長(zhǎng)普兒科常見病、多發(fā)病及疑難危重病的診治，尤其擅長(zhǎng)小兒消化系統(tǒng)疑難病診治、兒童營(yíng)養(yǎng)保健、小兒急癥處理、小兒呼吸神經(jīng)系統(tǒng)疾病、家庭健康指導(dǎo)及消化內(nèi)鏡技術(shù)等。具體病種如便秘、便血、腹痛查因、嘔吐查因、黃疸查因、發(fā)熱查因、食物不耐受、食物過敏、消化不良、腹瀉病、消化性潰瘍、/炎癥性腸病、營(yíng)養(yǎng)不良、保健營(yíng)養(yǎng)喂養(yǎng)指導(dǎo)、皰疹性咽炎、皰疹性齦口炎、手足口病、鵝口瘡、上呼吸道感染、肺炎、喘息性疾病、驚厥、顱內(nèi)感染、巨細(xì)胞病毒感染、EB病毒感染等等。

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