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病情描述：視網(wǎng)膜色素變性三十年了現(xiàn)在左眼沒有什么光感了
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患者信息：男 53歲
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疾病標簽：
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提問時間：2025-10-30
黃平
呼和浩特市婦幼保健院眼科
擅長：暫無介紹
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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你好
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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜退行性疾病，主要影響光感受器細胞和視網(wǎng)膜色素上皮細胞。該病通常在青少年期發(fā)病，表現(xiàn)為夜盲、視野進行性縮小和視力下降。流行病學顯示多為常染色體隱性遺傳，也有顯性和X連鎖遺傳方式。發(fā)病機制與多種基因突變導致視桿細胞凋亡有關(guān)，隨后視錐細胞也受累。疾病進展緩慢但不可逆，晚期可出現(xiàn)管狀視野甚至全盲。病程已達30年，左眼已無光感，符合疾病晚期表現(xiàn)。
視網(wǎng)膜色素變性
本病為一慢性進行性，雙側(cè)性毯層視網(wǎng)膜變性。確定遺傳類型常有困難，大多數(shù)病例為常染色體隱性遺傳，但也可為常染色體顯性遺傳或X-連鎖遺傳，而后者不常見。本病也可為某些綜合征（例如Bassen-Kornzweig綜合征，Laurence-Moon-Biedl綜合征）的一部分。
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