復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌專業(yè)建立于1988年8月，科室創(chuàng)始人是沈水仙教授，在醫(yī)院?？苹耐苿?dòng)下，2009正式成立內(nèi)分泌遺傳代謝病科。目前科室臨床醫(yī)療工作包含專業(yè)病房、專科門診和質(zhì)譜室，分別開設(shè)有內(nèi)分泌、遺傳代謝、少女婦科三個(gè)系列的?？?、專家、高級(jí)專家和特需服務(wù)門診等門診，以滿足不同層次的服務(wù)需求。通過與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心、兒研所等院內(nèi)科室間的協(xié)作，建立了若干具有國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平的臨床綜合解決方案，初步實(shí)現(xiàn)了“臨床診斷-質(zhì)譜診斷-分子診斷-內(nèi)科治療-外科治療”為模式的個(gè)體化整合醫(yī)療模式。具有解決內(nèi)分泌遺傳代謝病的多學(xué)科綜合實(shí)力，診治病種幾乎涵蓋所有內(nèi)分泌遺傳代謝疾病，內(nèi)分泌疾病方面如兒童糖尿病、新生兒糖尿病、兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、低血糖、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病的治療方面取得了豐富的經(jīng)驗(yàn)；遺傳代謝病方面如普拉德.威利綜合征、有機(jī)酸血癥、脂肪酸代謝障礙等疾病的急診處理和隨訪治療方面，同樣也取得了較豐富的經(jīng)驗(yàn)，是國(guó)內(nèi)少數(shù)幾個(gè)具備多方位診治技術(shù)和能力的單位之一。      

2007年以來，科室成員參與的遺傳代謝病質(zhì)譜技術(shù)高危篩查至今已經(jīng)開展高危病例檢測(cè)超過10，000例，在國(guó)內(nèi)率先診斷了非酮癥性高甘氨酸血癥等罕見代謝性疾??；與醫(yī)院轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心中心協(xié)作，建立了尼曼.匹克病、普拉德.威利、先天性高胰島素血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、新生兒糖尿病、甲基丙二酸血癥、雄激素不敏感綜合癥等數(shù)十種疾病的基因檢測(cè)技術(shù)，并進(jìn)入臨床實(shí)際使用。隨著醫(yī)院技術(shù)設(shè)備的更新?lián)Q代，基于新的技術(shù)平臺(tái)的內(nèi)分泌、遺傳、代謝病診斷的若干新型技術(shù)也在不斷開發(fā)之中。      為進(jìn)一步推進(jìn)國(guó)內(nèi)外兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病學(xué)科間的交流，我科先后組織了亞太兒科內(nèi)分泌協(xié)會(huì)（APPES）、國(guó)際青少年糖尿病聯(lián)盟（ISPAD）國(guó)內(nèi)首個(gè)青年醫(yī)師高級(jí)學(xué)習(xí)班，連續(xù)7年舉辦了國(guó)家“兒科內(nèi)分泌新理論、新進(jìn)展高級(jí)學(xué)習(xí)班”，組織了多次上海兒科醫(yī)院內(nèi)分泌春季論壇，先后邀請(qǐng)了德國(guó)萊比錫大學(xué)、英國(guó)劍橋大學(xué)、美國(guó)Baylor醫(yī)學(xué)院、美國(guó)匹茲堡大學(xué)、美國(guó)約翰霍普金斯大學(xué)、澳大利亞皇家兒童醫(yī)院、香港中文大學(xué)、加拿大UBC大學(xué)、新加坡國(guó)立大學(xué)、以色列科學(xué)院、瑞典卡羅林斯卡大學(xué)等近20多所國(guó)外著名大學(xué)的教授進(jìn)行來院學(xué)術(shù)交流和講學(xué)，為提高我國(guó)兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病診治的學(xué)術(shù)水平作出了一定的貢獻(xiàn)。

自建科20多年來，專業(yè)組堅(jiān)持走臨床與科研相結(jié)合的道路策略，以科研為先導(dǎo)，以科研服務(wù)于臨床，并取得了一定成績(jī)，在國(guó)內(nèi)率先開展了兒童糖尿病發(fā)病率的調(diào)查，先后獲得上海市科技項(xiàng)目、中國(guó)歐洲糖尿病合作研究基金、國(guó)家自然基金多項(xiàng)，參與十一五、十二五科技攻關(guān)項(xiàng)目多項(xiàng)，進(jìn)一步深入研究了遺傳代謝病、糖尿病、肥胖的流行趨勢(shì)、致病機(jī)制等多個(gè)相關(guān)領(lǐng)域的疾病，并取得一定的成果，相關(guān)學(xué)術(shù)論文發(fā)表于國(guó)內(nèi)外核心和權(quán)威期刊上。目前科室的臨床經(jīng)驗(yàn)先后匯集到一系列的圖書如《現(xiàn)代兒科內(nèi)分泌學(xué)》、《兒科急診手冊(cè)》、《兒科急診學(xué)》、《兒科并發(fā)癥》、《主治醫(yī)師手冊(cè)》、《臨床內(nèi)分泌學(xué)》、《兒童保健學(xué)》、《臨床遺傳學(xué)》、《實(shí)用內(nèi)科學(xué)》等專業(yè)書籍以及《矮小癥》、《肥胖癥》、《性早熟》等科普讀物中。      

作為國(guó)家級(jí)藥理基地，參與了國(guó)內(nèi)首個(gè)生長(zhǎng)激素、國(guó)際首個(gè)長(zhǎng)效生長(zhǎng)激素等多個(gè)藥物臨床試驗(yàn)，為國(guó)內(nèi)患者獲得價(jià)廉、質(zhì)優(yōu)的藥物做出了貢獻(xiàn)，也為國(guó)內(nèi)民族制藥工業(yè)的發(fā)展作出了貢獻(xiàn)。