病情描述:我懷孕18周加三天。大兒子出生時(shí)患苯丙酮尿癥。咨詢(xún)一下怎么檢查?懷孕的孩子有沒(méi)有苯丙酮尿癥?
患者信息:女 37歲
疾病標(biāo)簽:
提問(wèn)時(shí)間:2018-11-07
宋慶芳副主任醫(yī)師
咨詢(xún)量:561
擅長(zhǎng):內(nèi)分泌疾病糖尿病及其急性和慢性并發(fā)癥的診斷及治療。甲狀腺疾病的診斷治療,痛風(fēng)及高尿酸血癥的診斷及治療。腎上腺疾病,嗜鉻細(xì)胞瘤以及內(nèi)分泌科少見(jiàn)病的診治以及高血壓,高血脂等
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你好!請(qǐng)問(wèn)您有家族史嗎?
沒(méi)有!
如果我現(xiàn)在想做檢查。需要檢查哪一個(gè)項(xiàng)目,到什么醫(yī)院最好?謝謝!
這是個(gè)遺傳代謝性疾病,孩子出生3天后采足跟血檢查
你是近親結(jié)婚嗎?
聽(tīng)說(shuō)寶寶在肚子里面就可以做檢查的呀!沒(méi)有辦法嗎?
不是!
可以去當(dāng)?shù)厝讒D幼保健院做產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢查
喔!謝謝!
不謝!
祝您順利生產(chǎn)健康寶寶!
苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn),遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等,腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
王紅云主任醫(yī)師
內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院
新生兒危急重癥,早產(chǎn)及危重兒呼吸管理;擅長(zhǎng)神經(jīng)(缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、核黃疸)、消化(特別是各種新生兒黃疸)的診斷和治療。
張曉副主任醫(yī)師
武漢大學(xué)人民醫(yī)院
兒科遺傳內(nèi)分泌疾病、兒童哮喘及常見(jiàn)病的診治
毛新梅主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院
小兒感冒、腹瀉、幼兒急疹、濕疹、尿布疹、尤其苯丙酮尿癥、甲減、腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病治療及遺傳咨詢(xún)。同時(shí)在新生兒黃疸,喂養(yǎng)、兒童營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育、兒童保健方面具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
李玲主任醫(yī)師
中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院
擅長(zhǎng):對(duì)糖尿病、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌常見(jiàn)病的治療非常精準(zhǔn),特別擅長(zhǎng)妊娠期間的糖尿病、甲狀腺疾病的診治。對(duì)疑難病例如性發(fā)育遲緩、多囊卵巢綜合癥、垂體疾病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病等的診治有獨(dú)到見(jiàn)解。遼寧省內(nèi)分泌專(zhuān)業(yè)名醫(yī)之一(由遼寧省衛(wèi)計(jì)委評(píng)選,全省總共3位名醫(yī) )
李美珍主任醫(yī)師
東營(yíng)市人民醫(yī)院
擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)糖尿病,甲狀腺疾病,高脂血癥,內(nèi)分泌性高血壓,高尿酸血癥及痛風(fēng),腎上腺疾病及及垂體疾病,多囊卵巢綜合癥及圍絕經(jīng)期綜合癥,低鉀血癥,肥胖癥等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治。
李新勝主任醫(yī)師,教授
滄州市中心醫(yī)院
擅長(zhǎng):糖尿病、甲狀腺病、垂體疾病、痛風(fēng)、性腺等內(nèi)分泌代謝性疾病的診斷治療
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