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  • 病情描述:我懷孕18周加三天。大兒子出生時(shí)患苯丙酮尿癥。咨詢(xún)一下怎么檢查?懷孕的孩子有沒(méi)有苯丙酮尿癥?

  • 患者信息:女 37歲

  • 疾病標(biāo)簽:

  • 提問(wèn)時(shí)間:2018-11-07

宋慶芳

咨詢(xún)量:561

擅長(zhǎng):內(nèi)分泌疾病糖尿病及其急性和慢性并發(fā)癥的診斷及治療。甲狀腺疾病的診斷治療,痛風(fēng)及高尿酸血癥的診斷及治療。腎上腺疾病,嗜鉻細(xì)胞瘤以及內(nèi)分泌科少見(jiàn)病的診治以及高血壓,高血脂等

提示:線上咨詢(xún)不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 宋慶芳

    你好!請(qǐng)問(wèn)您有家族史嗎?

  • 沒(méi)有!

  • 如果我現(xiàn)在想做檢查。需要檢查哪一個(gè)項(xiàng)目,到什么醫(yī)院最好?謝謝!

  • 宋慶芳

    這是個(gè)遺傳代謝性疾病,孩子出生3天后采足跟血檢查

  • 宋慶芳

    你是近親結(jié)婚嗎?

  • 聽(tīng)說(shuō)寶寶在肚子里面就可以做檢查的呀!沒(méi)有辦法嗎?

  • 不是!

  • 宋慶芳

    可以去當(dāng)?shù)厝讒D幼保健院做產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢查

  • 喔!謝謝!

  • 宋慶芳

    不謝!

  • 宋慶芳

    祝您順利生產(chǎn)健康寶寶!

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苯丙酮尿癥

  苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn),遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等,腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

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